مقدمه
متخصص ژنتيك:
متخصص ژنتيك پزشكي فردي است كه در مكانيزم هاي وراثتي، تشخيص و درمان اختلالات ژنتيكي تخصص دارد. ژنتيك پزشكي، مثل ديگر تخصص هاي پزشكي، نظير جراحي يا مامايي و زنان، پس از دانشكده پزشكي، يك دوره آموزشي خاص هم دارد. بسياري از متخصصان ژنتيك پزشكي، در يكي از رشته هاي پزشكي مانند اطفال، داخلي يا مامايي و پزشكي زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتيك پزشكي است. هيئت ژنتيك پزشكي آمريكا (ABMG)  با برگزاري امتحان در چند زمينه، يعني ژنتيك باليني، ژنتيك ياخته اي باليني، ژنتيك زيست شناسي باليني، ژنتيك مولكولي، به پزشكان و متخصصان داراي درجة دكتراي غيرپزشكي (p.h.D)، گواهي نامه اعطا مي كند. ژنتيك باليني به تشخيص و درمان بيماران، ژنتيكياخته اي (سيتوژنيك ) به تشخيص آزمايشگاهي نابهنجاري هاي كروموزومي و ژنتيك زيست شيميايي به تشخيص آزمايشگاهي و درمان اختلالات آنزيمي و اختلالات شيميايي ناشي از آنها مي پردازد. مشاورة ژنتيك هم،‌در گذشته مورد تأييد ABMG قرار مي گرفت و هم اكنون،‌هيئت جديد اعطاي گواهي نامه،‌به نام هيئت مشاورة ژنتيك آمريكا (ABGC)  وظيفة اعطاي گواهي نامه را به مشاوران ژنتيك بر عهده گرفته است. بيشترين متخصصان ژنتيك پزشكي و مشاوران ژنتيك، با مراكز بزرگ پزشكي يا آزمايشگاه هاي مرجع براي آزمايشهاي ژنتيكي همكاري دارند.

فهرست مطالب
عنوان                                              صفحه
تاريخچه    1
مقدمه    3
متخصص ژنتيك    3
تشخيص پيش از موقع و پيشگيري    5
درمان    6
چند نمونه از درمان هاي ثمربخش    6
پروژه ژنوم انساني    11
اساس ژنتيك    17
ژنتيك و ژنوميك    18
اصول ژنتيك    19
اسلوب وراثت و نفوذپذيري    23
بيماري هاي كروموزومال    27
بيماري در سطح ميتوكندريايي    38
ژنتيك و تغذيه درماني    39
تأثير ارتباط متقابل ژن و مواد مغذی بر روي فرآيندهاي متابوليكي    40
تاثيرات و ارتباط متقابل بين ژن و مواد مغذي بر روي ظهور ژن    43
عنوان                                              صفحه
پيچيدگي موجود در ارتباط ژنتيك و تغذيه    48
ژنتيك به عنوان يك تخصص پزشكي    50
نظام ژنتيك انساني و پزشكي    50
طبقه بندي اختلالات ژنتيكي    51
نقايص تك ژني    51
اختلالات كروموزومي    51
توارث چند عاملي    52
فصل 1: اساس كروموزومي وراثت    53
اساس كروموزومي وراثت    54
كروموزوم هاي انساني    55
چرخه حياتي يك سلول سوماتيك    56
ميتوزيس    57
ميوزيس    59
گامت سازي و باروري انسان    61
تخمك سازي    62
باروري    62
رابطه طبي ميوزوميتوز    62
عنوان                                              صفحه
فصل 2: ژنوم انسان    63
ساختمان DNA    64
ساختمان و تشكيلات ژن    65
اشكال ساختماني يك ژن انساني معمولي    65
خانواده هاي ژن    65
پايه هاي تظاهر ژني    66
رونويسي    66
ترجمه و رمز ژنتيكي    67
روند پس از ترجمه    67
ساختمان كروموزوم هاي انسان    67
كروموزوم ميتوكندريايي    68
فصل 3: الگوهاي توارثي تك ژني    69
ترمينولوژي يا لغت شناسي    70
اختلالات ژنتيكي با توارث كلاسيك مندلي    72
سن شروع و ساير فاكتورهاي موثر بر الگوهاي شجره اي    72
ساير فاكتورهاي موثر بر الگوهاي شجره اي    73
هتروژنيتي ژنتيكي    73
عنوان                                              صفحه
هتروژنيتي لوكوسي    74
هتروژنيتي آللي    74
توارث اتوزومال مغلوب    75
فركانس بروز ژن و فركانس حامل    75
هم خوني و ازدواج    76
هم خوني    76
اختلالات مغلوب نادر موارد جدا شده ژنتيكي    77
اختلالات تحت تأثير جنسيت    79
آناليز جداسازي    79
الگوهاي توارثي اتوزومال غالب    79
مشخصات توارث اتوزومي غالب    80
هموزيگوت هاي صفات اتوزومال غالب    81
فنوتيپ هاي محدود به جنس در بيماري اتوزومي    82
توارث وابسته به X    83
توارث وابسته به X مغلوب    83
مشخصات توارث وابسته به X مغلوب    84
موزائيسم    84
عنوان                                              صفحه
موزائيسم سوماتيك (غيرجنسي)    85
توارث مادري موتاسيون هاي ميتوكندريايي    85
فصل 4: اساس ژنتيك سلولي باليني    87
معرفي سيتوژنتيك    88
شناسايي كروموزوم    88
اختلالات كروموزومي    89
اختلال در تعداد كروموزوم‌ها    89
تري پلوئيد و تتراپلوئيد    90
آناپلوئيد    90
فصل 5: بيماري هاي ژنتيكي    90
بيماري آلزايمر    92
ژنتيك و سرطان    93
زيست شناسي سرطان    99
اساس ژنتيكي سرطان    100
سرطان در خانواده    100
سرطان و محيط    101
تراتوژن ها    101
عنوان                                              صفحه
سرطان ارثي پستان و تخمدان    104
كانسر فيزيولوژي ارثي كلون    110
بيماري سيستيك فيبروزيس    113
بيماري هيپركلسترولمي خانوادگي    118
ديابت شيرين وابسته به انسولين    124
ديابت شيرين غيروابسته به انسولين    130
سندرم مارفان    134
سندرم ترنر    143
ساختمان و عملكرد هموگلوبين    148
هموگلوبين هاي انسان و ژنهاي آنها    148
ناهنجاري هاي هموگلوبين در انسان    149
هموگلوبين لپور    150
انواع ديگر هموگلوبين    150
كم خوني كولي    151
كم خوني سلول داسي شكل    154

عنوان                                              صفحه
ديگر ناهنجاري هاي ژنتيكي و نقص هاي زمان تولد    160
هموسيستئين يوريا    160
سندرم داون    160
افتادگي دريچه ميترال    161
بيماري ويلسون    161
صلبيه آبي    161
سولفوسيتسين يوريا    162
شكاف سقف دهان    162
اسپينا بيفيدا    162
فلج مغزي    162
اطلاعات كلي در مورد ژنها، تغذيه و بيماري ها    164
طرح ژنوم محيطي    164
نقش تغذيه از ديدگاه ژنتيك    165
كمبود ويتامين ممكن است عامل ايجاد جهش ژن شود    168
ژنتيك و برنامه هاي رژيمي    170
چگونه بيماري هاي ژنتيكي بر روي نيازهاي تغذيه اي تأثير مي گذارند    172
تفاوت بين بي‌نظمي‌هاي محض ژنتيكي و بي‌نظمي‌هاي چند علتي    172
عنوان                                              صفحه
گالاكتوزميا    175
هيپرفنيل آلانينمي    178
تغيير ژنتيك و تغذيه در رابطه با بيماري هاي قلبي و عروقي    184
چگونگي تأثير رژيم غذايي بر روي فرآيندهاي فيزيولوژيكي بدن    185
وزن بدن و ژنتيك    186

جهت دانلود کلیک کنید